透明隔腔是胎儿中枢神经系统正常发育的一个重要结构。透明隔腔缺失与许多中枢神经系统畸形有关[1]。为更好地理解透明隔腔、正确识别透明隔腔异常及为发现中枢神经系统异常提供线索，由中华医学会超声医学分会妇产学组撰写此共识。内容包括透明隔腔的胚胎发育特点、超声扫查技巧、正常超声表现、异常类型特征及预后等。
透明隔腔是位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，上方为胼胝体，下方为脑穹隆，侧壁为透明隔小叶。透明隔腔于妊娠17周发育完成，其发育与胼胝体、前联合、穹隆柱密切相关[2]。透明隔腔向后延伸至室间孔，室间孔后方为韦氏腔[3]。随孕周增加，透明隔腔逐渐变长变宽，26周后透明隔腔和韦氏腔多从后向前闭合，足月分娩时97%新生儿后方已闭合，出生时仅存在前方的透明隔腔。出生后3～6个月，两层隔融合，85%的婴儿透明隔腔闭合，少数至成年期仍持续存在[4]。
产前超声可在胎儿头颅3个标准切面：经丘脑水平横切面、经侧脑室水平横切面及经小脑横切面观察透明隔腔[5]，主要经丘脑水平观察和测量透明隔腔[6]。正常胎儿透明隔腔位于脑穹隆上方，为一侧侧脑室前角内侧壁至另一侧侧脑室前角内侧壁间长方形的无回声区，超声表现为两条高回声线(各为一侧透明隔)及中间的无回声区(腔内液体)(图1)。
产前超声扫查时易将其他结构误认为透明隔腔，如透明隔腔下方的穹窿柱、扩张上移的第三脑室[2]及侧脑室前角融合且腔隙较小时产生的超声反射假象[7]等。
妊娠18周前和37周后透明隔腔可以不显示。妊娠19～27周透明隔腔宽度与孕周呈正相关[8]，正常妊娠18～37周或胎儿双顶径44～88 mm时超声通常可显示透明隔腔，其参考值范围为2～9 mm[9]。透明隔腔不显示、形态异常或透明隔腔增宽，应进一步详细检查胎儿颅脑结构，以排除胎儿中枢神经系统发育异常[9]。
透明隔腔与胼胝体有共同的胚胎起源，透明隔腔发育异常提示胼胝体及其他结构发育异常。胎儿透明隔腔异常主要包括透明隔腔未显示、透明隔腔增宽、透明隔腔形态异常。
胎儿透明隔腔未显示是指妊娠18～37周产前超声检查未能显示透明隔腔，包括透明隔腔缺失及继发性未显示。文献报道透明隔腔缺失的发生率为(2～3)/105[10]。超声检查可于妊娠18～20周发现透明隔腔缺失。研究证实，透明隔腔缺失多与下列畸形有关：前脑无裂畸形、胼胝体缺失、视-隔发育不良和孤立性透明隔发育不良[11,12,13,14]等。透明隔腔继发性未显示常与脑积水、孔洞脑、脑裂畸形、积水性无脑畸形、脑膨出等畸形有关[1]。亦有文献报道，透明隔腔未显示可能是提早闭合或正常变异[13]。
透明隔腔缺失是完全性胼胝体缺失的重要标志，透明隔腔缺失和"泪滴状"扩张的侧脑室是提示胼胝体缺失的重要线索[15](图2)。
叶状前脑无裂畸形时胎儿透明隔腔缺失，侧脑室前角融合、体部及后角可能扩张。侧脑室前角与第三脑室之间交通扩张，大脑半球几乎完全分开，可有大部分脑中线。
由于目前胎儿透明隔腔各孕周大小、形状的正常参考值数据有限，且透明隔腔异常的判断标准尚缺乏前瞻性诊断学试验数据，因此本共识旨在提供一个通过观察透明隔腔判断中枢神经系统异常的思路。在未见透明隔腔异常且无其他异常声像图时，本共识不推荐常规测量透明隔腔宽度，以避免过度诊断。胎儿透明隔腔缺失相关的畸形，如无叶型前脑无裂畸形、完全性胼胝体缺失等，声像图表现较为典型；然而，部分畸形如叶状前脑无裂畸形、视-隔发育不良、孤立性透明隔发育不良等，产前超声诊断证据不足时，建议行胎儿磁共振成像检查评估[23]。
参考文献循证医学等级
参考文献循证医学等级
| 作者 | 发表年份 | 研究类型 | 病例数 | 随访时间 | 主要研究结果 | LoE级别 | 依据英国牛津大学循证医学等级标准 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Salomon等[5] | 2011 | 指南 | Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan | 4 | 4 | ||
| International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee[6] | 2007 | 指南 | Sonographic examination of the fetal central nervous system：guidelines for performing the 'basic examination’ and the 'fetal neurosonogram’ | 4 | 4 | ||
| Serhatlioglu等[7] | 2003 | 前瞻性 | 130 | The CSP and CM should be visible on sonography in normal fetuses between 16 and 38 weeks’ menstrual age.The diameters of the CSP，CM，and cerebellum are correlated with menstrual age and BPD，and these 3 intracranial structures should be routinely evaluated in all obstetric sonographic investigations | 2 | 2 | |
| Chaoui等[18] | 2016 | 回顾性 | 260和37 | The CSP is a structure routinely evaluated in screening ultrasound.A wide CSP is found in second trimester fetuses with del.22q11.A dilated CSP may be an important sonographic marker for the presence of del.22q11 along with conotruncal malformations and thymic hypoplasia | 3 | 3 | |
| Karl等[22] | 2017 | 病例对照 | 323 | Fetuses with a normal sized CC have a rectangular shaped CSP with a CSP-Ratio larger than 1.5 in the second half of gestation.Fetuses with pACC have in most cases an abnormal shaped wide and short CSP with a decreased CSP-Ratio.This simple ratio has the potential to identify fetuses at high risk for pACC | 3 | 3 | |
| Griffiths等[23] | 2019 | 回顾性 | 270 | We have described a large cohort of fetuses with non-visualisation of a normal CSPV on iuMR imaging and present a categorical classification system based on the CSPV being 'not present’，'disrupted’ and 'mal positioned’．This approach should help in the diagnosis of the underlying cause of a CSPV abnormality | 3 | 3 |
指南编写组成员
组长：姜玉新 田家玮 吴青青
执笔人：邓学东 栗河舟 吴青青 陈欣林 熊奕 孙彤 陶国伟 孟华
核心专家组成员(按姓氏笔画顺序排列)
邓学东(南京医科大学附属苏州医院)，王宏桥(青岛大学附属医院)，王慧芳(深圳大学第一附属医院)，田家玮(哈尔滨医科大学附属第二医院)，艾红(西安交通大学第一附属医院)，龙湘党(湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院)，叶琴(福建医科大学附属协和医院)，叶玉泉(河北省人民医院)，任芸芸(复旦大学附属妇产科医院)，任卫东(中国医科大学附属盛京医院)，孙彤(重庆医科大学附属第一医院)，孙立涛(哈尔滨医科大学附属第二医院)，陈欣林(湖北省妇幼保健院)，陈萍(同济大学附属第一妇婴保健院)，李军(空军军医大学第一附属医院)，李锐(重庆医科大学附属第三医院)，李百玲(长春市妇产医院)，吴青青(首都医科大学附属北京妇产医院)，杨太珠(四川大学华西第二医院)，应涛(上海交通大学附属第六人民医院)，张晶(解放军总医院第一医学中心)，张全斌(山西医科大学第六医院)，张新玲(中山大学附属第三医院)，张玉英(青海省人民医院)，罗红(四川大学华西第二医院)，孟华(北京协和医院)，姚远(深圳市妇幼保健院)，姜凡(安徽医科大学第二附属医院)，姜玉新(北京协和医院)，赵博文(浙江大学医学院附属邵逸夫医院)，栗河舟(郑州大学第三附属医院)，陶国伟(山东大学齐鲁医院)，曹荔(南京医科大学附属妇产医院)，黄旴宁(海南医学院第二附属医院)，鲁红(浙江大学医学院附属妇产科医院)，谢红宁(中山大学附属第一医院)，游向东(浙江大学医学院附属第二医院)，董晓秋(哈尔滨医科大学第四附属医院)，雷凯荣(同济大学附属杨浦医院)，蔡爱露(中国医科大学附属盛京医院)，熊奕(深圳大学第三附属医院 深圳市罗湖人民医院)
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